著床前單基因診斷(PGD)能做什麼？黃佩真醫師以海洋性貧血為例說明

最近一位做了著床前單基因診斷（PGD）的媽媽準備要畢業了，想來聊聊她遇到的單基因疾病——海洋性貧血，這是國人最常見的遺傳帶因疾病。

因為結婚之前，不知道先生和她一樣海洋性貧血帶因，而且還是同一型的，生大寶時十足提心吊膽到19週羊水報告出來是正常的，才鬆了一口氣。

這次他們計畫生二寶時，人在大陸工作的老公主動提議：「我不在妳身邊，要妳獨自面對抽羊水、等報告一定會很煎熬，而且萬一結果是那個重症的四分之一，妳還要一個人面對終止妊娠的傷痛…；所以我們做試管療程好嗎？」

當然試管療程及後續囊胚的著床前診斷都是要花錢的！但老公覺得千金難買早知道，覺得花這個錢是值得的，只要太太不要再擔心害怕、再承受風險就好。

太太原先在台中其他機構做了IVF/PGS/PGD等療程，7顆囊胚中：

唯一健康的胚胎在原機構植入卻沒有著床成功，醫師建議進行 IVIG（靜脈注射人類免疫球蛋白）治療，但費用不是小數目。她便帶著傷心與困惑來到台中禾馨宜蘊生殖中心找我。

沒有了那顆唯一健康的胚胎，還是要幫他們規劃接下來的療程。

我：「妳覺得妳的生活有因為帶著海洋性貧血的基因，有任何不便嗎？」

她：「沒有。除了結婚以後，有訝異老公也相同。擔心寶寶會有四分之一的重症機率😟」

我：「那，我們來植入和妳一樣帶著海洋性貧血的基因的胚胎好嗎？至於免疫治療就且看且走吧，畢竟妳的免疫報告都沒有異常啊！😆」

今天她從我門診畢業了，我們還是沒打到 IVIG 🎉

她跟我說：如果她生女兒，一定會叫她男朋友去檢查看看有沒有海洋性貧血，如果真的要結婚了，一定會看看是不是同一型的🤣。